苯丙酮尿症和苯丙酮酸尿症是同一种病吗
苯丙酮尿症即是苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。多是儿童期所患的病症。
苯丙酮尿症为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病，全球发病率约1/5万，随民族和地区而不同。
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。病因 本病分为典型和非典型两种。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
pku是什么遗传病
PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。
苯丙尿酮症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。苯丙尿酮症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。所以只要父母染色体没有携带这种病的基因，孩子就一定不会得这个病的。
PKU即苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积，且从尿液中大量排出的一类疾病。
苯丙酮尿（pku）是一种常染色体隐性遗传疾病. 正常值，8。
PKU是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷引起的。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。
苯丙酮尿症新生儿表现
『One』， 常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。外貌异常因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴溼疹。
『Two』， 【答案】：B 典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状，患儿在新生儿时期发育基本正常，生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。
『Three』， 生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症(PKU) 是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症的发病机制是：人在苯丙氨酸代谢过程中，代谢苯丙氨酸的酶丢失，导致苯丙氨酸不能进行正常的代谢过程，停留在体内积累，导致苯丙酮尿症，患有苯丙酮尿症应及时到正规医院治疗。
苯丙酮尿症临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。
苯丙酮尿症缺乏酪氨酸,那么就是说苯丙酮尿症表现为白化病的症状吗?
患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓。原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化。其他苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等。新生儿苯丙酮尿症的诊断意义重大。
你好，根据你描述的情况苯丙酮尿症可能转化成白化病。指导意见：但是本病最危险的地方是由于苯丙氨酸不能够被代谢，所以会影响大脑的发育造成智力障碍。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。
缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。临床表现 患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。
常有兴奋不安、多动和异常行为。 皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
我14岁,感觉自己好像智力越来越低,反应越来越慢
『One』， 病因治疗 已经查明病因者，如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍，则应尽可能设法去除病因，使其智力部分或完全恢复。
『Two』， 睡眠不足：睡眠对大脑的发育和修复非常重要。如果睡眠不足，可能会导致注意力不集中、记忆力下降和思维迟缓。 营养不良：身体缺乏必要的营养素，如维生素B、铁和锌等，可能影响大脑的功能，导致智力下降。
『Three』， 脑子反应慢可以多玩一些要求速度的.游戏，不仅可以锻炼手速，还可以锻炼反应速度。类似的，多在生活中训练一下自己的速度，但也要保证准确率和稳准度。
